2 кариотип основных видов с х животных нарушения кариотипа и его последствия

Содержание

Если кариотип не норма

Патология в кариотипе влияет на процесс созревания половых клеток у мужчин и женщин, их качество и количество. Хромосомные перестройки в организме одного из супругов могут быть причиной бесплодия, повторяющихся выкидышей и рождения детей с пороками развития.

Частота обнаружения хромосомных перестроек составляет 1 случай на 100-200 пар. У таких людей повышенный риск гибели эмбриона, часто отмечаются нерезультативные циклы ЭКО. Что же делать, если пришёл результат анализа и оказалось, что кариотип не норма?

Какие патологии могут быть обнаружены в анализе

В ходе проведения анализа на кариотип чаще всего выявляются:

Существует также множество других патологий: синдром Патау – кариотип 47,ХХ, 13 или 47,ХY, 13 (трисомия по 13 аутосоме), Дауна (трисомия по 21 хромосоме), Прадера-Вилли, Клайнфельтера и друге. Но они имеют явные клинические симптомы, поэтому случайное обнаружение у пар с бесплодием или проблемой привычного невынашивания перечисленных патологий маловероятно.

Что делать при выявлении хромосомных перестроек?

Если анализ на кариотип супругов показал патологию у одного из будущих родителей, требуется консультация генетика, чтобы понять, может ли человек быть генетическим родителем ребёнка. При некоторых хромосомных аномалиях зачатие невозможно, так как половые клетки у пациента попросту отсутствуют. В других ситуациях удаётся добиться беременности и рождения здоровых детей.

В любом случае беременеть лучше с использованием вспомогательных репродуктивных технологий. Они помогают снизить риск неудачных исходов беременности, рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития внутренних органов. Для уменьшения вероятности подобных проблем используется ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование).

Зачем делают ЭКО при хромосомных перестройках?

Во-первых, хромосомные перестройки часто становятся причиной бесплодия. Поэтому нередко супруги при всём желании не могут добиться беременности самостоятельно. Во-вторых, ЭКО и ПГТ позволяют снизить риск выкидыша и обеспечивают рождение здорового малыша.

Такой подход позволяет в большинстве случаев добиться наступления беременности, успешно выносить и родить здорового ребёнка.

Использование донорского биоматериала

В некоторых случаях ПГТ не позволяет решить проблему. Иногда половых клеток нет вообще. В иных случаях все они несут дефектный генетический материал, поэтому добиться получения жизнеспособных эмбрионов невозможно. В той ситуации используют донорскую сперму или ооциты.

Если проблемы с хромосомным набором обнаружены у мужчины, для оплодотворения используют искусственную инсеминацию. Сперму донора вводят при помощи тонкого катетера – гибкой трубки, помещенной в матку. Это делают 1 или 2 раза в течение цикла, в наиболее фертильные дни. Если беременности нет, процедуру повторяют в следующем цикле.

При наличии хромосомных перестроек, несовместимых с беременностью, у женщины, показано ЭКО с донорскими ооцитами. Половые клетки оплодотворяются спермой супруга. Затем они переносятся в матку. С высокой вероятностью в результате этой процедуры наступит беременность, которая будет нормально развиваться и закончится родами.

Поэтому не стоит отчаиваться, если кариотип – не норма. Современная медицина имеет в своём арсенале способы помочь паре зачать и родить здорового ребёнка.

Источник

Кариотипирование супругов. Анализ на кариотип

Кариотип и кариотипирование супругов

Кариотипирование супругов – это углубленное лабораторное обследование для выявления изменений кариотипа, которое сдает пара в тех случаях, когда необходимо понять причину бесплодия, невынашивания беременности, а также заранее исключить генетические проблемы перед протоколом ЭКО и планированием беременности.

Кариотип – хромосомный набор человека с совокупностью признаков. Генетический фактор занимает достаточно большой процент среди супружеских пар с бесплодием, невынашиванием беременности, а также в группах мужчин с тяжелым нарушением сперматогенеза.
Анализ на кариотип сдают один раз в жизни. Поскольку это важный генетический анализ, то рекомендуется сдавать в специализированных центрах. В нашей лаборатории кариотипирование проводят высококвалифицированные лабораторные генетики. Анализируется материал всех 23 пар хромосом. Результат выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре.

В норме результаты кариотипа выглядят следующим образом:
46, XX – нормальный женский кариотип;
46, XY – нормальный мужской кариотип.
Изменения кариотипа могут представлять собой изменения количества хромосом (анеуплоидии) либо структуры хромосом (или аберрации: транслокации, инверсии и др.). Внешне здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий, которые могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.

46, XX – нормальный женский кариотип 46, XY – нормальный мужской кариотип

46, XY, +21 – дополнительная хромосома 21 (синдром Дауна)

Классическим методом определения кариотипа является цитогенетический. Также этим методом выполняют кариотипирование супругов. Метод основан на культивировании клеток крови с последующим приготовлением и фотографированием препаратов окрашенных хромосом. Метод ХМА представляет собой современную молекулярную технологию исследования кариотипа и показан при задержке развития и роста человека, наличием врожденных пороков развития (ВПР) у детей, аутизме, подозрении на микроделеционные синдромы.

В Лаборатории ЦИР кариотипирование супругов проводят цитогенетическим методом:

Читайте также:  Контрольная работа по обществознанию 6 класс 1 вариант часть а что отличает человека от животных

Что такое аберрации?

Почему экспертного уровня?
Мы являемся одной из немногих клиник, работающих более 20 лет в области репродукции. В нашей лаборатории цитогенетики кариотипирование проводится специалистами высокого уровня, где идет просмотр каждой хромосомы.

Как сдать анализ на кариотип. Подготовка.

Смотрите также:
“Замершая” беременность: каковы причины? Какое значение имеет генетический фактор в развитии “замершей” беременности?

Анализ на кариотип (кариотипирование). Как интерпретировать анализ на кариотип? Отвечает Гузов И.И.

ГЕНЫ и БЕРЕМЕННОСТЬ. Генетические причины невынашивания беременности.

Мозаичность кариотипа
Выявление мозаицизма кариотипа зависит от процентного содержания его (если есть) в кариотипе и от выбранной методики анализа. Однозначно при ХМА более вероятно обнаружение мозаицизма в пределах разрешающей способности (наличие более 25% в кариотипе). Также можно обнаружить мозаицизм при наличии его в исследуемых клетках в Определении кариотипа с аберрациями цитогенетическим методом. В связи с ограничениями цитогенетического метода если процент мозаицизма мал, то, скорее всего, его можно не увидеть.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Однако для диагностики ряда заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями, существует более современная технология исследования кариотипа – хромосомный микроматричный анализ. Анализ на кариотип выполняется молекулярно-генетическим методом aCGH (микроматричная сравнительная геномная гибридизация), который в отличие от классического цитогенетического метода, имеет высокую разрешающую способность, позволяющую обнаружить более мелкие структурные изменения кариотипа.

Методы диагностики хромосомной патологии

Источник

Кариотип человека что это? Определение термина

Содержание

Определение кариотипа человека. История исследования

Невозможность зачать и произвести на свет здорового ребенка — проблема многих пар. Бесплодие часто называют болезнью современного общества, однако это не совсем так. Объективные причины, когда появлению потомства у конкретных мужчины и женщины препятствует сама природа, существовали всегда. Одна из главных — нарушения в кариотипах потенциальных родителей.

Что включает в себя это понятие? Возникновению термина современная наука обязана советскому ученому Григорию Левитскому, который в 20-х годах ХХ века проводил глубокие исследования в области цитологии. В дальнейшем его идеи были развиты зарубежными коллегами Сирилом Дином Дарлингтоном и Майклом Дж. Д. Уайтом, изучавшими вопросы наследственности.

Кариотип объединяет все признаки хромосомного набора: их количество, величину, форму и т. д. Термин может относиться:

Учеными установлены главные свойства кариотипа:

Роль хромосом в развитии организма, их виды и строение

Структуры внутри ядра клетки-эукариота, состоящие из комплексов белков и нуклеиновых кислот, называют хромосомами. Они отвечают за наследственную информацию, ее хранение, проявления и передачу следующим поколениям. Основа хромосомы — ДНК. Каждая из таких структур содержит в себе разные гены. Поэтому даже в одном наборе хромосомы нельзя считать равноценными.

Нормальный кариотип организма человека включает в себя 46 нуклепротеидных структур. Это 44 гомологичных аутосом и две, отвечающие за половые признаки. Кариотип мужчины обозначают как 46,XY, женщины — 46,XX.

Аутосомы гомологического типа разделяют исходя формы и величины на 7 категорий, которые обозначают первыми буквами латинского алфавита. Кроме этого, таким хромосомам присваивают числа от одного до 22 по мере того, как уменьшается длина структуры.

Аутосомы классифицируют и в зависимости от того, как расположена первичная перетяжка, именуемая центромерой. Она служит разделением двух сестринских хроматид, которые в результате образуют так называемые плечи структуры. Для обозначения длинного используют букву q, короткого — p.

Итак, по совокупности признаков хромосомы в кариотипе человеческого организма принято объединять в 7 больших категорий:

Отвечающая за мужской пол хромосома Y тоже принадлежит к последней группе и все же стоит особняком, потому что почти всегда имеет ярко выраженные внешние отличия.

Из чего складывается кариотип ребенка: влияние отцовского и материнского хромосомных наборов

Современные методы позволяют определить врожденные патологии на самой ранней стадии развития: именно тогда проявляются аномалии кариотипа. Чаще всего нарушения возникают в период продуцирования родительских половых клеток — гематогенеза. Это влечет за собой патологические изменения структуры зиготы, а затем всех эмбриональных клеток и впоследствии развивающегося организма.

Кариотипы женщины и мужчины дают ребенку совокупность наследственных признаков, которая складывается из цвета кожи, волос, глаз, роста, особенностей голоса и т. д. К сожалению, также от родителей малышу может передаваться и предрасположенность к ряду хронических заболеваний:

Это неполный список недугов, риск возникновения которых может быть заложен в кариотип ребенка. Однако в данном случае медики говорят лишь о 22-50 процентах вероятности заболеть. Правильный образ жизни и внимательное отношение к своему здоровью помогут «обойти» наследственность и избежать неприятных диагнозов.

Что показывает кариотип: вероятность хромосомных болезней, их виды, отличительные особенности, прогноз

Иначе складывается ситуация, когда патологиями поражен непосредственно генетический материал отца, матери или обоих родителей. Не имея никаких клинических проявлений, аномалии кариотипа, нарушения строения и функций хромосом грозят весьма печальными последствиями:

В ряду наследственных недугов хромосомным патологиям отводят одно из ведущих мест. Большинство аномалий несовместимы с жизнью в постнатальном периоде. Поэтому если у зародыша «искаженный» кариотип, строение и функции которого существенно нарушены, то, вероятнее всего, на 7-14 день развития произойдет естественная элиминация — удаление из организма матери.

Другую часть таких эмбрионов ждет участь ранних выкидышей. Процент выживаемости плода с поврежденными хромосомами колеблется по разным данным от 0,5 до 2. В этом случае на свет появляется ребенок с аномальным кариотипом, признаки которого можно обнаружить сразу после рождения. Чаще всего речь идет о следующих хромосомных заболеваниях:

По статистике, дети, рожденные с генетическими отклонениями, составляют около 1 процента всех младенцев. Однако заболеваний, связанных с нарушением нормального кариотипа, сегодня известно свыше 700. Более 46 процентов из них связаны с патологическим изменением хромосом, отвечающих за пол. Из-за отклонений в структуре или количестве аутосомных составляющих возникает порядка 25 процентов аномалий. Чуть более 10 процентов недугов появляются из-за структурных перестроек:

Читайте также:  Приведите примеры отрицательного влияния человека на животных 3 класс

Заболевания, вызванные нарушениями кариотипа ребенка, приводят к появлению внешних признаков, характерных для того или иного недуга. Это может быть плоское лицо, деформация ушных раковин, избыток пигментации кожи и другие выраженные свойства. Отмечаются аномалии в строении скелета, а также болезни внутренних органов: пороки со стороны сердечно-сосудистой системы, почек. В ряде случаев, хотя и далеко не во всех, хромосомные патологии сопровождаются отсталостью умственного развития.

Прогноз продолжительности жизни зависит от конкретной генетической аномалии. Чаще всего дети с поврежденным кариотипом погибают в первые годы или даже месяцы жизни. Однако, например, пациенты с синдромом Орбели нередко перешагивают 40-летний рубеж.

Современные методы исследования кариотипа: показания и технологии

Научные достижения в области медицины и генетики позволяют с точностью проанализировать хромосомный набор человека на предмет отклонений. Это незаменимо как для лечения бесплодия, так и для оказания помощи ребенку, рожденному с генетическими патологиями. Выяснить, что показывает кариотип, специалисты настоятельно рекомендуют в случаях:

Кариотип изучают методами цитогенетики. Исследование может быть пренатальным, когда речь идет о наборе хромосом плода, и касающимся биоматериала ребенка или взрослого пациента.

Для анализа кариотипа женщины, мужчины или малыша используют хромосомы в стадии метафазы митоза. На этом этапе деления их легко наблюдать. Материал получают из лимфоцитов — источником служит периферическая кровь. Иногда берут первичную культуру кожных фибробластов или клетки костного мозга.

После забора материала переходят к трем лабораторным стадиям цитогенетического исследования. Первая называется культивированием клеток:

Вторая стадия анализа кариотипа организма заключается в окрашивании материала. Исходя из того, какие именно перестройки или иные нарушения предполагается выявить в ходе исследования, может быть выбрана разная методика:

На третьей стадии анализа кариотипа ребенка или взрослого человека окрашенные препараты исследуют с помощью светового микроскопа. Для результативной работы и уверенности в наличии или отсутствии конкретных генетических отклонений необходимо изучить не меньше 30 образцов. При подозрении на мозаичные формы патологий количество анализируемых пластинок возрастает. В этом случае берут не только лимфоциты, но и клетки тканей.

Кариотипирование в клинике NGC: революционная методика диагностики

Еще несколько лет назад исследование кариотипа, его строения и функций назначалось лишь при бесплодии и только в том случае, когда все прочие анализы были уже сделаны и не дали результатов. Сегодня ученые установили, что генетическое отклонение может быть причиной болезни в сочетании с другими причинами, усиливать их и провоцировать развитие недуга. Поэтому сегодня в передовых медицинских учреждениях в обязательном порядке выясняют, что показывает кариотип: анализ проводят в рамках комплексного обследования.

Клиника NGC стала пионером в применении революционного метода кариотипирования. Специалисты центра генетики и репродукции используют преимплантационную генетическую диагностику (ПГД), которая с точностью до 99,9 процента распознает отклонения в хромосомном наборе эмбриона.

Такой способ анализа кариотипа человека эффективен при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения. Ведь прежде далеко не всякая имплантация эмбриона в чрево биологической или суррогатной мамы заканчивалась успешной беременностью. Теперь вероятность долгожданного положительного результата увеличена до 74%. Этого удается достичь благодаря исключению нежизнеспособных эмбрионов. Количество процедур ЭКО, которые не принесли эффекта, значительно снижается. При этом:

Технологию NGS для исследования кариотипа организма на преимплантационной стадии клиника NGC внедрила одной из первой в России и СНГ. Специалисты учреждения применяют способ с 2015 года. Новыми возможностями пациенты могут воспользоваться благодаря высокому профессионализму врачей и уникальному секвенатору MiSeqDx, прошедшему регистрацию в FDA.

Вспомогательные репродуктивные технологии как способ преодолеть отклонения в кариотипе женщины или мужчины

На современном этапе повреждения в кариотипе мужчины или женщины перестали быть непреодолимым препятствием к тому, чтобы воспитывать родного ребенка. На помощь приходят новейшие достижения: использование донорского материала, а также программа суррогатного материнства.

Сегодня клиника NGC предлагает:

Главный принцип нашей работы — обеспечить максимальный результат и здоровое будущее родителям и малышу, который обязательно появится, если в это верить.

Источник

КАРИОТИП

КАРИОТИП (греч, karyon орех, ядро ореха + typos форма, образец) — морфологическая характеристика клеточных ядер биологического вида на стадии метафазы митотического деления.

Термин «Кариотип» введен в цитогенетику Г. А. Левитским в 1924 г. К. описывает совокупность морфол, особенностей полного хромосомного набора, свойственного соматическим клеткам вида (см. Хромосомный набор). К. каждого биол, вида специфичен и характеризуется числом хромосом, их величиной и морфологией. На этом основана отрасль систематики животных и растений — так наз. кариосистематика.

Кариотипирование осуществляют, пользуясь чаще всего фотографиями хромосом, реже непосредственно при микроскопирования Разрабатываются машинные методы кариотипирования, основанные на автоматизированном просмотре (сканировании) хромосом на препаратах и обсчете полученных данных с помощью ЭВМ.

Описание кариотипа на чинают с того, что все хромосомы набора располагают линейно в порядке уменьшения их длины, к-рая может быть выражена в единицах абсолютной или относительной длины, т. е. в процентах от общей длины всех хромосом гаплоидного набора женской клетки. Сходные по размерам хромосомы подразделяют в зависимости от их формы.

Получение препаратов для изучения К. включает следующие этапы: а) накопление размножающихся клеток на стадии метафазы митоза с помощью колхицина и других препаратов, разрушающих аппарат веретена, как правило, в культуре in vitro; б) дозированное воздействие на клетки гипотоническим солевым р-ром; в) фиксация клеток в смеси спирта с уксусной к-той; г) получение тонкого слоя клеточной взвеси на предметном стекле; д) окраска препарата. При исследовании хромосом человека используют культуру клеток крови, кожи и эмбриональных тканей или костный мозг.

Читайте также:  Выберите изображение расположенное в правильном направлении вверх майкрософт животные ответ

На стандартно приготовленных препаратах, когда хромосомы окрашены по длине равномерно (рутинная окраска), их форма определяется положением первичной перетяжки, образующейся в районе локализации центромеры (см. Хромосомы), и может быть охарактеризована количественно при помощи так наз. центромерного индекса (отношения длины короткого плеча ко всей длине хромосомы в процентах). По форме хромосомы располагают в порядке смещения первичной перетяжки из срединного положения (метацентрические хромосомы, центромерный индекс ок. 50%) в концевое (субметацентрические и акроцентрические хромосомы, центромерный индекс меньше 50%). Такая систематизация (кариотипирование) позволяет провести групповую, а для отдельных хромосом — индивидуальную идентификацию. Производить индивидуальную идентификацию помогает присутствие в хромосомах вторичных перетяжек. В 1970 г. разработаны методы неравномерной окраски метафазных хромосом по длине, позволяющие по специфическому рисунку окрашивания идентифицировать все хромосомы набора. Схематичное представление кариотипа, выполненное по данным измерения общей длины хромосом и их центромерного индекса в ряде клеток, составляет идиограмму.

Первые достоверные описания кариотипа человека сделаны в конце 50-х гг. 20 в. после разработки методов, обеспечивающих получение достаточного количества соматических клеток в метафазе митоза, хороший разброс метафазных хромосом на цитол. препарате и их равномерное окрашивание по длине. Это позволило определить точное диплоидное число хромосом, провести по размерам и форме их групповую, а для пяти хромосом — индивидуальную идентификацию. Разработанные позже методы выявления линейной неоднородности 1 хромосомы позволяют безошибочно идентифицировать все хромосомы человека.

Нормальное диплоидное число хромосом человека равно 46, среди них 22 пары аутосом (номера 1—22) и одна пара половых хромосом (XX у женщины и XY у мужчины). Расположенные в порядке уменьшения общей длины и центромерного индекса хромосомы человека на рутинно-окрашенных препаратах подразделяют на семь групп, получивших буквенные обозначения А, В, С, D, E, F, G (рис. 1 и 2). Группа хромосом А состоит из трех пар (1—3) самых крупных метацентрических или субметацентрических хромосом, легко отличимых одна от другой. В группе В (4—5) имеется две пары неразличимых субметацентрических хромосом. Группа С содержит семь пар субметацентрических аутосом (6— 12) и X-хромосому, одну у мужчин и две у женщин. По наличию вторичной перетяжки в околоцентромерном районе длинного плеча иногда удается идентифицировать хромосому 9 (рис. 2), остальные члены этой группы не различимы. Группа D включает три пары (13—15) идентичных по размерам и форме акроцентрических хромосом. В группе E имеется три пары (16—18) аутосом, из которых 16-я легко идентифицируется благодаря почти срединной первичной перетяжке, по размерам короткого плеча иногда различимы пары 17 и 18. Группы F и G содержат по две пары метацентрических (19—20) и акроцентрических (21—22) аутосом соответственно. Внутри групп эти хромосомы не различимы. Короткие плечи акроцентрических хромосом 13—15 и 21—22 несут перетяжку, отделяющую дистальные районы плеч от остальной их части (так наз. спутники). По этому признаку акроцентрики между собой не различаются. Y-хромосома имеет морфол, особенности и, как правило, легко отличима от сходных по форме и размерам хромосом группы G. При кариотипировании ее располагают самой последней. Полное кариотипирование хромосом человека удается после их дифференциальной окраски нек-рыми флюорохромами (акрихином или акрихин-ипритом) — так наз. Q-окраска или нефлюоресцирующими красителями (окраской по Гимзе) — так наз. G- и R-окраски. Каждая хромосома приобретает при этом поперечную исчерченность благодаря неравномерному окрашиванию по длине. Рисунок дифференциального окрашивания постоянен и специфичен для каждой хромосомы, и это обеспечивает идентификацию каждой из них (рис. 3). Разработаны стандартизованная схема К. человека, в к-рой все хромосомы индивидуализированы, и единая система обозначения сегментов, выделяющихся по длине хромосомы (рис. 4, 5). Идентифицируемость всех хромосом человека по дифференциальному окрашиванию позволяет дать их полную идиограмму (рис. 6 и табл.), позволяющую не только качественно, но и количественно оценить К. человека.

Постоянство К., численная и структурная стабильность хромосом — важнейшее условие формирования фенотипически нормального организма человека в ходе индивидуального развития. В рамках сохранения фенотипической нормы существует, однако, определенная индивидуальная кариотипическая изменчивость, создающая в человеческой популяции нормальный хромосомный полиморфизм (см.). Нек-рую долю в полиморфизм вносят структурные перестройки: внутрихромосомные (перицентрические инверсии) или межхромосомные (сбалансированные, реципрокные транслокации, робертсоновские транс локации). Однако в большей своей части полиморфизм формируется за счет количественной и качественной вариабельности гетерохроматинового материала, локализованного в околоцентромерном районе каждой хромосомы и в длинном плече Y-хромосомы. Этот полиморфизм выявляется с помощью G- и Q-окрасок, обнаруживающих структурный гетерохроматин (см. Хроматин).

Полиморфизм настолько широк, что К. каждого индивида уникален по тонким особенностям строения хромосом. Более серьезные изменения К. (полные и частичные трисомии и моносомии, триплодии и др.) вызывают аномалии соматического, психического и полового развития. Степень их различна: от летального эффекта в раннем эмбриогенезе (несостоявшиеся беременности, ранние спонтанные аборты) до врожденных пороков развития, совместимых с живорождением, но лежащих в основе хромосомных болезней (см.). Поэтому изучение К. помогает выяснению причин спонтанных абортов и мертворождение оно необходимо для правильной диагностики хромосомных болезней, для их предупреждения посредством медико-генетического консультирования семей и пренатальной диагностики. Кариотипический анализ используется также в системе тестирования факторов окружающей среды на мутагенную активность.

Таблица. Относительная длина* и центромерный индекс** хромосом человека в метафазе митоза

Источник

Интересные факты из жизни